上海，8月24日（新华社） -- 成骨不全症，也被称为脆骨病和瓷娃娃病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。如何彻底阻断该病的遗传，一直是国际医学界关注的焦点。上海福利会国际上海妇幼保健院24日披露，通过第三代 "供精供卵试管婴儿 "技术，成功阻断了成骨不全症的供卵试管遗传，一名健康婴儿顺利出生。这意味着在未来，"瓷娃娃 "母亲生下一个健康的宝宝将不再是一种奢侈。

　　由该院院长黄浩峰领导的生殖医学团队采用基于NGS（下一代测序）的SNP单倍型PGD（胚胎移植前诊断）技术，为 "瓷娃娃 "母亲生下了一个健康宝宝。这标志着上海在胚胎植入前遗传学诊断技术和单基因遗传病干预技术的临床服务上迈出了新的一步。

　　PGD（胚胎植入前诊断），俗称第三代供卵试管婴儿技术，是指用卵母细胞/绒毛细胞或极体对胚胎或卵子进行活检，经基因检测后将无病胚胎植入子宫，并生育正常后代的技术。根据报告，PGD技术的发展和进步使得从源头上阻断和消除家族遗传病致病基因成为可能。这一创新技术的应用为患有遗传病的家庭带来了孕育健康新生命的希望。

　　据了解，上海的罕见病患者总数已超过1000万，为罕见病患者提供准确的诊断和治疗策略已成为上海政府亟待解决的问题。基因诊断技术的发展和现实需求使得PGD技术的临床应用前景广阔。上海 "瓷娃娃 "刘女士的健康儿子和其他罕见遗传病患者的出生，为健康的下一代带来了新的希望。

　　据报道，刘女士从小就避免剧烈活动，因为她比一般人更容易发生骨折。刘女士的家人也存在同样的情况，三代试管婴儿的费用她的外公和女儿曾多次因骨折入院。在孕育医生的建议下，刘女士和她的女儿都接受了基因检测，结果显示两人都有脆性骨病，是 "瓷娃娃"。

　　成骨不全症又称脆骨病、瓷娃娃病，第三代供卵试管婴儿技术帮发病率约为十万分之六到十万分之七，据此，上海约有10万名患者。患者骨质发育不良，骨质疏松，脆性增加，导致骨骼和关节进行性畸形；此外，病变不仅限于骨骼，还常涉及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。一些患者可能会出现蓝巩膜和听力下降，严重的患者会出现残疾甚至死亡。

　　为了彻底阻断这种疾病，让刘女士拥有一个健康的孩子，经过协商，黄浩峰团队决定对刘女士采用基于NGS的SNP单倍型PGD技术来阻断这种家族性成骨不全症。国医堂生殖遗传科的张俊宇博士对刘女士家族的整个家系进行了基因验证和致病性分析。为了彻底克服等位基因去势（ADO）造成的误诊可能性，主管技术员陈松昌对该家系中的连锁致病位点进行了SNP单倍型分析。在确认了PGD检测系统的准确性后，黄海峰院长为刘女士启动了辅助生殖治疗程序。

　　据介绍，刘女士的5个卵子全部受精发育成功，经过胚胎活检和基因检测，最终确定了3个正常胚胎。2022年12月，刘女士成功怀孕。2022年4月，生殖遗传科对刘女士进行了产前基因诊断，确认刘女士的胎儿没有携带致病变异基因，没有染色体异常。医院当日透露，新生男婴体重为3.55公斤，身体指标良好。

　　目前，国际上可利用第三代供卵试管婴儿技术（PGD）干预遗传病的发生，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、十年求医路转瞬即逝，试管婴儿圆梦成功。常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）、进行性肌营养不良症、助瓷娃娃母亲生下健康孩子家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、神经纤维瘤病、希? (VHL)综合征等。70多种单基因遗传病。(完)！试管婴儿能避免白血病吗