原标题：赠卵供卵试管公立后为什么要做羊膜穿刺？专家说这是个 "双保险"。

　　胚胎植入前遗传学检测（PGT），也就是我们患者常说的第三代赠卵代生试管自卵，是否意味着产前诊断不再有必要？还是只需要做无创产前检测（NIPT）？

　　正如我之前告诉你的，羊水穿刺术并不像你想象的那么可怕，而且风险很低。

　　然而，作为一种侵入性检查，许多母亲感到害怕，尤其是年龄较大的赠卵供卵做试管自怀母亲，所以她们常常选择NIPT。

　　然而，对于赠卵借卵试管婴儿母亲来说，试管医生通常建议进行羊水穿刺，而不是非侵入性DNA。

　　你可能会问，既然抽血比羊水更安全，为什么还要推荐羊水穿刺呢？今天，中信湘雅生殖与遗传医院将继续回答您的问题。

　　无创产前检测，简称NIPT，是一种产前筛查技术，利用新一代的高通量测序技术检测胎儿染色体异常情况。

　　它是在妊娠12-24周时收集孕妇的外周血，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，并结合生物信息学分析，计算出胎儿染色体非整倍体的风险。

　　它主要检测21三体、18三体和13三体，也提示其他染色体非整倍体和染色体缺失/重复。

　　然而，这项技术属于筛查性质，如果检测结果为高风险，仍应考虑进行后续的产前诊断以确认诊断。

　　此外，NIPT目前不能检测平衡的染色体异常，如互为易位和罗伯逊易位；不能检测因基因异常导致的遗传病。

　　而产前诊断是在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。

　　目前宫内产前诊断的方法主要有三种：孕早期的绒毛膜穿刺、孕中期的羊膜穿刺和孕中期至孕晚期的脐静脉穿刺。

　　这些技术都很成熟，准确率达99%，但缺点是具有侵入性，有0.5-1%的流产风险和0.5-1%的胎儿致畸风险，如果进行核型，需要进行细胞培养，存在培养失败的风险。

　　因此，临床上主要用于高危人群的产前诊断（高龄孕妇、血清学筛查阳性、非侵入性筛查提示高危、单基因疾病的PGT或有染色体异常的PGT辅助妊娠）。

　　既然羊水穿刺术在自然怀孕的高危人群中的应用已被充分了解，为什么在经历了三代赠卵公立自怀试管后还需要通过羊水穿刺术进行产前诊断？

　　这实际上是一种双重保险。

　　三代赠卵生子代怀试管是在胚胎植入子宫前进行相应的染色体异常或已知致病基因突变的排他性基因检测，这是一项新技术，只用极小的胚胎细胞样本（平均3-5个细胞）进行检测。

　　将要发育成胎盘的滋养层细胞并不是将发育成个体的胎盘细胞，可能存在嵌合现象，不能保证结果100%准确，国际上也有误诊的报道。

　　虽然误诊的情况很少（中信湘雅生殖与遗传专科医院7万多个胚胎中，有两个胚胎被误诊），但赠卵赠卵试管代怀是个宝贝，即使是很低比例的误诊也需要排除为什么三胎做供卵试管公立不用等怀孕后。

　　因此，国际和国内的行业标准操作程序明确规定了产前诊断复查的必要性，作为把关人。

　　在产前诊断中，羊水穿刺虽然也是有创的需要做羊膜穿刺？专家说这是一个双重保险，但与绒毛穿刺和脐静脉穿刺相比，引起自然流产的风险最低，也是最成熟的技术。

　　因此，对于第三代赠卵供卵试管，试管医生仍然建议孕妇抽取羊水，对怀孕的胎儿进行产前诊断。

　　这是防止第三代赠卵助孕自怀试管误诊的最后保障，你清楚吗？

　　(编辑彩虹。图片来自网络，已删除)。

　　来源：《中国新闻周刊》。中信湘雅医院生殖与遗传科。

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